ناهنجاری مادرزادی یک نقص ساختمانی است که در بدو تولد وجود دارد و به دو دسته مینور و ماژور تقسیم می شوند که ناهنجاری های مینور اهمیتی از نظر زیبایی ندارند، در صورتی که ناهنجاری های ماژور از نظر زیبایی مهم و نیاز به جراحی دارند. از نظر علت؛ عوامل ارثی و محیطی می توانند باعث ایجاد ناهنجاری شوند ولی در حدود دو سوم موارد علت ناهنجاری های مادرزادی ناشناخته است. دیدگاه هایی جدیدی راجع به علل نقایص ساختمانی مانند اثرات بالقوه داروها، مواد شیمیایی و عوامل محیطی در طی حاملگی ایجاد گردیده است. فراوانی این ناهنجاری ها حدود ۳ تا ۵ درصد می باشد و حدود ۲ درصد نوزادان دارای ناهنجاری مهم از نظر جراحی و زیبایی هستند. با بررسی فراوانی این ناهنجاری ها می توان برآوردی از میزان بروز آنها در جامعه به دست آورد و با بررسی عوامل مرتبط با آن توصیه های مناسب برای پیشگیری ارایه نمود.از آنجا که این ناهنجاری ها از علل شایع معلولیت، اشغال تخت های بیمارستان، مداخلات وسیع دارویی، هزینه های گزاف و درنهایت مرگ ومیر هستند، لذا تعیین عوامل مرتبط با آن و بر طرف ساختن آنها تا حد امکان، می تواند به نفع فرد معلول، خانواده او و جامعه باشد. تحقیقات نشان داده است که ناهنجاری ها در نوزادان مادرانی که در طی حاملگی دارو مصرف می کنند، بیشتر است. این داروها می تواند شامل قرص های ضد حاملگی خوراکی، کورتیکو استروییدها، آنتی بیوتیکها از جمله داکسی سیکلین، داروهای مسکن، دیفنوکسیلات، داروهای ضد تشنج، داروهای ضد دیابت خوراکی و داروهای ضد سرطان باشد. تعداد کمی از ناهنجاری های بزرگ، آنقدر مسئله ساز هستند که باعث مرگ می شوند ولی در بقیه با تشخیص و درمان زودهنگام، می توان از معلولیت  یا ناتوانی جلوگیری کرد. با مشاوره ژنتیکی می توان با تکیه به اطلاعات به دست آمده از اختلالات شدید در فرزندان بعدی جلوگیری کرد. در نهایت به فاکتورهایی نظیر روش زندگی، ریسک ازدواج های فامیلی، مراقبت های بهداشتی در هنگام حاملگی، پرهیز از مصرف داروها در طی حاملگی باید توجه نمود.