عقبماندگي ذهني كه ۳ -۲ %از كودكان را درگير مي سازد. يك ناتواني درازمدت است كه كاركرد عمومي هوش نسبت به سن تقويمي كودك به شكل معني داري كمتر از متوسط بوده و با نقايص در رفتار انطباقي كودك همراه مي باشد.علل عقب ماندگي ذهني متعدد بوده و عوامل ژنتيكي و محيطي در آن دخالت دارد. در فرم خفيف بيشتر عوامل محيطي و در نوع شديد بيشتر عوامل بيولوژيك دخيل مي باشد. علل ژنتيكي عقب ماندگي ذهني بسيار هتروژن و پيچيده است، با اينكه امروزه با استفاده از تكنيكهاي مولكولي مطالعات بسياري انجام شده ولي در بيشتر از نيمي از موارد، علل ناشناخته باقي مانده است كه در اين گونه موارد اگر سابقه خانوادگي مثبت از نظر عقب ماندگي ذهني نيز وجود داشته باشد، انجام مشاوره ژنتيك كمك كننده است. عقب ماندگي ذهني مي تواند ناشي از اختلالات كروموزومي ژني (اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب و وابسته به جنس) و توارث چندعاملي(مولتي فاكتوريال) باشد و ازدواج فاميلي مي تواند به عنوان يك ريسك فاكتور مطرح باشد كه شانس ابتلا به بيماريهاي اتوزومي مغلوب را افزايش مي دهد. در صورتي كه سابقه عقب افتادگي ذهني در فاميل وجود داشته و والدين نيز ازدواج فاميلي داشته باشند، ريسك عقب افتادگي ذهني در فرزندان آنها بطور مشخص بالاتر است. در ازدواج فاميلي نه تنها خطر داشتن فرزندان مبتلا به بيماري نهفته(هوموزيگوت براي ژن نهفته) افزايش مي يابد بلكه همچنين احتمال پيدايش بيماريهاي چند ژني و مولتي فاكتوريال نيز افزايش مي يابد. احتمال تولد كودك مبتلا در ازدواجهاي فاميلي ۲ تا ۳ برابر ازدواج غيرفاميلي است بهترين راه پيشگيري از بروز موارد جديد عقب افتادگي ذهني حذف يا كاهش عوامل و شرايطي است كه به پيدايش اختلالات همراه با عقب ماندگي ذهني منجر مي گردد. اگر چه بسياري از بيماريهايي كه منجر به عقبافتادگي ذهن مي شوند با بررسيهاي قبل از تولد(تستهاي بيوشيميايي خون، آمنيوسنتز، بيوپسي ويلوزيتههاي جفت، سونوگرافي جنين) قابل شناسايي است ولي متاسفانه در شرايط فعلي در شهرستانها انجام اين بررسي ها به ندرت امكان پذير و گاهي غيرممكن مي باشد، لذا با مشاوره ژنتيك و شناسايي علت احتمالي بيماري و با تعيين سهم توارث در احتمال بروز و تكرار آن در حاملگي هاي بعدي مي توان خانواده را راهنمايي نمود.