واژه اپی ژنتیک برای نخستین بار توسط وادیگتون در سال ۱۹۳۹ مطرح شد تا معمای چگونگی برنامه ریزیِ یک سلول واحدِ بارور، برای تولید انواع سلول های گوناگون در تمایزِبافتیِ موجودات پرسلولی را (در حالی که همه سلول های آن ژنتیک مشابهی دارند) تفسیر کند. او هر سلول را به توپی تشبیه می کرد که از قله کوهی رها شود؛ بسته به اینکه به کدام سو برود و در چه دره ای بیفتد، سرنوشت متفاوتی خواهد داشت و ناچار خواهد بود که با اتخاذ تغییرهای اپی ژنتیک با آن شرایط تطبیق کند. البته در مطالعه های بعدی معلوم شد که فرآیندهای پیچیده اپی ژنتیک کارکردهای دیگری هم داشته و اختلال آنها در انواع سلول های سرطانی و اختلال های متابولیک نیز مشاهده می شود. در اوایل قرن جاری توجه دانشمندان علوم عصبی و به تدریج سایر رشته های طبی دیگر به نقش احتمالی آنها در بروز اختلال های روان پزشکی و نیز سایر بیماری های جسمی هم معطوف شد. امروزه چهار نوع فرایند یا مکانیزم درهم تنیده اپی ژنتیک شامل متیلاسیون دی ان آ، تنظیمات هیستونی، ویرایش آر ان آ و تداخل در آر ان آ شناسایی شده، ولی پیش بینی می شود که مکانیزم های دیگری هم در سال های آینده شناسایی شوند. مکانیزم های اپی ژنتیک علاوه بر شرکت در برنامه ریزی های رشدی بدنی و مغزی، با عوامل متغیرِ ریز و کلان محیط (مانند هورمون ها، نروترانسمیترها، تغذیه، وضعیت های متابولیکی، تغییرهای آب و هوایی، آلوده کننده محیطی، سموم، میکروب ها و ویروس ها) نیز در تعامل دائمی هستند تا به انطباق موجود به شرایط همیشه متغیر محیطی و در سنین مختلف کمک کنند. مطالعه های جدید همچنین روشن کرده که مجموعه دارایی اپی ژنتیک یا همان اپی ژنوم می تواند خاطره های محیطی را هم حفظ کرده که در مقیاس نسلی به کسب و انتقال نوعی تکامل لامارکی کمک می کنند.