ژن درمانی، تغییر در بیان ژن های یک فرد است که به منظور درمان، و در نهایت پیشگیری بیماری ژنتیکی به کار می رود. ایده اصلی ژن درمانی، واردسازی یک نسخه سالم از یک ژن جهش یافته به ژنوم فرد مبتلا است که طی آن فرآورده سالم ژن در بدن او ایجاد و در نتیجه علائم بیماری برطرف می شود. وارد سازی ژن سالم به منظور درمان بیماری می تواند سلول جنسی یا ژرمینال (تخمک و اسپرم) یاسلول سوماتیک (بدنی) را نیز مورد هدف قرار دهد. معیارهای مناسب بودن ژن درمانی برای درمان یک بیماری به عوامل زیر بستگی دارد.
- جایگاه ژنی درگیر یا حداقل اساس بیوشیمایی آن اختلال شناسایی شده باشد.
- فایده ژن درمانی در مقایسه با سایر روشها قابل توجه باشد.
- آگاهی کافی از اساس مولکولی بیماری و اجزای تنظیم کننده مناسب برای ژن انتقال یافته موجود باشد.
- یک سلول هدف مناسب با نیمه عمر ترجیحا طولانی یا قابلیت همانندسازی خوب در داخل بدن شناسایی شده باشد.
به این ترتیب تعداد زیادی از اختلالات تک ژنی، نامزدهای بالقوه برای اصلاح از طریق ژن درمانی هستند. از این موارد می توان به اختلالات خون سازی مانند تالاسمی، هموفیلی، انواع گوناگون کمبود ایمنی و نیز اختلالاتی مانند فنیل کتونوریا اشاره کرد. در خصوص انجام ژن درمانی مخاطرات احتمالی بیمار را تهدید می کند از آن جمله می تدوان به مواردی نظیر واکنش نامطلوب به ناقل یا ژن انتقال یافته، از بین رفتن انسجام یک ژن ضروری، فعال نمودن پروتوانکوژن یا غیر فعال کردن یک ژن سرکوب کننده تومور اشاره نمود
همچنین موارد زیر از جمله اصلی ترین مشکلات ژن درمانی به شمار می آیند:
- دستیابی به ناقلین مناسب برای گسیل داشتن ژن به بافت و هدف مورد نظر
- دستیابی به روش ها و فنون مطلوب برای فعال کردن و غیرفعال کردن آزادانه ژن درمانگر بر اساس نیازها و مقتصیات موجود.