نخستین بار در سال ۱۹۹۰ در ایالات متحده آمریکا روش ژن درمانی روی کودک چهار ساله مبتلا به اختلال ژنتیکی نادر انجام گرفت. این بیمار به دلیل نداشتن سیستم ایمنی طبیعی، در محیط استریل نگهداری می شد و مرتب آنتی بیوتیک مصرف می کرد. گلبول های قرمز بیمار گرفته شد، در آزمایشگاه رشد داده شد و ژن سالم به گلبول های بیمار اضافه گردید و به بدن برگردانده شد. مطالعات بعدی بهبودی سیستم ایمنی فرد را نشان داد. این روش همیشگی نبود و بیمار ناگزیر به تکرار درمان بود. ژن درمانی نمونه ای از روش های درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می کنند. در این عمل با انتقال ژن مورد نظر به سلول اختصاصی، ژن معیوب تعمیر یا جایگزین می شود امروزه درمان ها به سمت مدرن شدن با عوارض جانبی کمتر حرکت می کنند. هدف ژن درمانی، درمان وسیع بیماری های ژنتیکی، بیماری های عفونی، سرطان ها و اختلالات تک ژنی مثل هموفیلی و بیماری های ویروسی از جمله ایدز است. امروزه به دلیل پیچیدگی بیولوژیکی بیش از حد ژن درمانی در انسان و عدم شناخت کامل بسیاری از بیماری های ژنتیکی امکان استفاده وسیع از ژن درمانی در انسان میسر نشده است. در ژن درمانی سلول هدف باید نیمه عمر طولانی داشته باشد، تا اثر زیستی انتقال ژن واحد دوام لازم باشد. ژن درمانی به دو نوع مستقیم و غیر مستقیم تقسیم می شود. در ژن درمانی مستقیم ژن بیگانه پس از جدا شدن از پلاسمید به وکتورهایی وارد شده و این وکتور ها به بدن بیمار تزریق می شوند. در حالی که در ژن درمانی غیر مستقیم همزمان با وارد  کردن ژن بیگانه به وکتور، جمعیتی از سلول های بدن بیمار نیز جدا شده و پی از مجاورت وکتورهای حاوی ژن هدف با محیط کشت سلول های بالا و به دست آوردن سلول های تصحیح شده ژنتیکی این سلول ها وارد بدن فرد خواهند شد. روی هم رفته انتقال ژن در سلول های پیکری برای به دست آوردن یک فنوتیپ سالم ژن درمانی خوانده می شود. یک ژن انتقال یافته در ژن درمانی اکثرا از یک دی ان ای مکمل تحت کنترل توالی پیشبری تشکیل شده است، که می تواند حتی پیشبر طبیعی ژن نباشد. سلول های بنیادی مغز استخوان می توانند سلول های هدف مناسبی برای ژن درمانی باشند. در ژن درمانی ممکن است، بیمار به ناقل یا ژن انتقال دهنده واکنش نامطلوبی دهد و ژن انتقال داده شده در دی ان ای بیمار جای گیرد و سبب ایجاد بدخیمی شود.